GB/T 46943-2025《临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组高通量测序性能确认通用要求》标准指南

GB/T 46943-2025《临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组高通量测序性能确认通用要求》标准指南

一、标准的基本信息

标准编号与名称：GB/T 46943-2025《临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组高通量测序性能确认通用要求》，英文名为 Clinical laboratory testing and in vitro diagnostic test systems—General requirements for metagenomic next-generation sequencing validation。

发布与实施：2025年12月31日由国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会联合发布，2027年1月1日正式实施，标引依据为国家标准公告2025年第38号。

主管与归口：主管部门为国家药品监督管理局，归口单位为全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC 136）。国际标准分类号ICS 11.100.10，中标分类号C30。

起草阵容：由中国医学科学院北京协和医院牵头，联合中国食品药品检定研究院、四川大学华西医院、中山大学附属第一医院等14家权威机构，以及徐英春、黄杰、张文宏、杨启文等32位专家共同起草。

二、标准内容

核心定位：本标准直面mNGS技术临床应用中质量参差、标准缺失的痛点，为病原宏基因组高通量测序（mNGS）检测流程的规范化锚定了性能确认的"金标尺"。

技术框架：文件共四章，从性能确认标本的制备切入，逐层递进至关键试验环节——涵盖标本采集运输及保存、核酸提取、文库制备、上机测序、生物信息学分析等全流程——最终落脚于完整流程的分析性能确认与报告输出。

性能维度：完整流程的性能确认囊括精密度、检出限、稳定性、分析特异性与准确度五大核心指标，形成了一套可量化、可复现、可溯源的确认体系。

边界界定：标准明确划定了适用范围——聚焦大规模并行下一代测序技术，而单分子纳米孔测序、靶向探针杂交捕获或多重引物扩增技术则不在其列，体现了精准施策的编制智慧。

三、标准应用场景

临床实验室的"准入门槛"：拟开展mNGS检测的医学实验室，须在正式临床应用前依此标准完成检测流程建立与方法学性能确认，确保每一份报告的可靠性。

LDT项目的"操作指南"：标准的技术内容主要面向医学实验室自建检测项目（LDT），为实验室自主开发检测方案提供了从标本制备到报告出具的系统性技术规范。

IVD产业的"研发路标"：体外诊断（IVD）厂商可据此进行产品研发、注册申报与质量控制，缩短从实验室到市场的转化周期，提升产品的合规性与竞争力。

多领域协同的"参考范本"：疾控系统、科研机构及相关诊断企业亦可借鉴此标准，在突发公共卫生事件监测、疑难感染病原学研究中实现方法学的统一与数据的互认。

四、总结

破局之作：GB/T 46943-2025的诞生，标志着我国mNGS技术从"野蛮生长"迈向"规范发展"的关键转折，填补了病原宏基因组高通量测序性能确认领域的国家标准空白。

多方共赢：从三甲医院检验科到IVD创新企业，从疾控哨点到科研前沿，标准以"通用要求"之形，承载"精准施策"之实，构建了产、学、研、用、监多方协同的质量生态。

未来可期：随着2027年实施日期的临近，这一标准必将重塑感染性疾病诊断的技术版图，让高通量测序真正服务于临床、造福于患者，在精准医学的浪潮中锚定中国智慧。