GB/T 46942.1-2025《单分子基因测序 第1部分：术语》新解读

GB/T 46942.1-2025《单分子基因测序 第1部分：术语》新解读

一、标准的基本信息

1. 标准编号与名称：GB/T 46942.1-2025《单分子基因测序 第1部分：术语》，英文名为 Single-molecule gene sequencing—Part 1: Terminology，系GB/T 46942系列标准的开篇之作，后续还将涵盖测序仪性能评价、样本处理、数据质控及软件要求等四个部分。

2. 发布与实施：2025年12月31日由国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会联合发布，2027年1月1日正式实施，标准公告号为2025年第38号。

3. 主管与归口：主管部门为国家药品监督管理局；归口单位为全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC136）。

4. 起草阵容：由中国食品药品检定研究院牵头，联合深圳华大生命科学研究院、北京齐碳科技、贝瑞和康、普译生物、安序源、今是科技、迪谱诊断、中国海关科学技术研究中心等14家产学研检机构共同起草；黄杰、曾涛、董宇亮等18位专家执笔。

5. 分类信息：中国标准分类号（CCS）C30，国际标准分类号（ICS）11.100.10（体外诊断测试系统）。

二、标准内容

1. 核心定位：本标准以"术语界定"为纲，为单分子基因测序这一新兴领域铺设了统一的话语体系。它明确了具有连续测序特征的单分子基因测序的主要参数指标术语与技术相关术语，堪称行业的"普通话"规范。

2. 技术覆盖范围：标准聚焦于三大主流技术路线——单分子实时荧光测序法、单分子纳米孔链测序法、单分子纳米孔标签测序法，凡是以连续观测单个核酸分子信号实现序列测定的技术，皆在其射程之内。

3. 明确的边界：标准划定了清晰的"禁区"——不适用于桑格（Sanger）测序、半导体测序、可逆末端终止测序、联合探针锚定连接/聚合测序、焦磷酸测序等第一代及第二代测序技术；亦不涵盖非连续测序的单分子技术，以及利用共标签进行短序列连接的单分子长片段测序技术。

4. 术语体系架构：标准从一般术语（基因、基因组、核酸等基础概念）切入，延伸至参数指标术语与技术相关术语，形成层次分明、逻辑严密的术语矩阵，为后续性能评价、样本处理、数据质控等标准条款的制定奠定了语义基石。

三、标准应用场景

1. 产业端：打破"各自为政"的困局。单分子测序赛道技术路径多元——纳米孔链测序、单分子实时荧光测序、单碱基纳米孔测序等百花齐放，但长期以来定义模糊、评价维度不一。本标准让不同厂商的技术指标"说同一种语言"，性能对比从此有据可依、清晰透明。

2. 监管端：筑牢质量评价的标尺。作为体外诊断领域的关键基础设施，单分子测序仪及试剂盒的注册审评、监督抽检、实验室间比对，均需要一套权威术语作为判定依据。本标准由中检院牵头、药监局主管，天然承载了"监管工具箱"的职能。

3. 科研端：打通数据互通的壁垒。从海关口岸的病原监测到临床实验室的肿瘤早筛，从希望组的长读长组装到迪谱的诊断应用，跨机构、跨平台的数据共享与结果互认，离不开术语的统一。这份标准正是那把打开互通之门的钥匙。

4. 国际化：对接全球话语体系。作为ICS 11.100.10框架下的国家标准，它为我国单分子测序企业参与国际竞争、推动技术输出提供了标准化的"通行证"，也让国内创新成果在国际舞台上有了精准表达的坐标系。

四、总结

1. 里程碑意义：GB/T 46942.1-2025是我国单分子基因测序领域首部国家标准，标志着这一前沿技术从"野蛮生长"迈入"规范发展"的新阶段。

2. 生态价值：14家起草单位横跨检定机构、科研院所与头部企业，18位起草人汇聚产学研检各方智慧，这份标准本身就是中国单分子测序创新生态的缩影。

3. 未来可期：作为五部曲的开篇，术语标准为后续性能评价、样本处理、数据质控及软件要求标准的制定铺平了道路。2027年实施之后，一个完整的单分子基因测序标准体系将徐徐展开，为精准医疗与生命科学研究注入更强劲的规范化动能。