GB/T 46945-2025《单核苷酸多态性位点分析 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法》标准指南

GB/T 46945-2025《单核苷酸多态性位点分析 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法》标准指南

一、标准的基本信息

标准编号与名称：GB/T 46945-2025，中文名称为《单核苷酸多态性位点分析 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法》，英文名为 Determination of single nucleotide polymorphism—Matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry。

发布与实施时间：2025年12月31日由国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会联合发布，定于2026年7月1日正式实施。

归口与管理：归口单位为全国生化检测标准化技术委员会（SAC/TC387），主管部门为国家标准委，中国标准分类号A40，国际标准分类号07.080。

起草阵容：由中国测试技术研究院牵头，联合融智生物科技（青岛）有限公司、西华大学、山东英盛生物技术有限公司、兰州百源基因技术有限公司、核工业四一六医院、成都中医药大学、北京毅新博创生物科技有限公司等12家单位共同起草。主要起草人包括周李华、邹燕、李晨、张园园、何洋、冯振、马庆伟、石波等23位专家。

二、标准内容

核心技术原理：标准规范了基于MALDI-TOF MS技术的SNP位点分析方法。该技术利用基质分子包裹待测核酸样品，经激光脉冲轰击实现软电离，离子在真空飞行管中因质荷比（m/z）差异产生不同飞行时间，从而精确区分单个碱基差异（如A/T/C/G替换），质量检测精度可达0.1%~0.01%。

方法流程规范：涵盖样本采集与保存、核酸提取与纯化、PCR扩增、引物延伸反应、基质选择与点样、质谱检测参数设定、数据采集与处理等全流程。特别要求使用3-羟基吡啶甲酸等特定基质，并通过离子交换树脂净化去除碱金属离子干扰，确保信噪比。

质量控制体系：明确校准程序（使用已知质量参考物质）、重复性要求、检出限与定量限指标，以及结果判定规则。标准兼容多重PCR技术，支持384孔板高通量格式，单次实验可并行分析数十至数百个SNP位点。

三、标准应用场景

精准医疗与临床诊断：在药物基因组学领域，用于检测CYP450酶系、HLA分型等关键基因多态性，指导个体化用药；在肿瘤诊疗中，可快速筛查EGFR、KRAS等驱动基因突变，为靶向治疗提供依据。

农业畜牧与遗传育种：广泛应用于作物品质基因、抗病基因位点筛选，以及畜禽经济性状关联分析。其高通量特性使育种家能在短时间内完成大规模群体基因分型，加速良种选育进程。

生物安全与检验检疫：在出入境货物鉴定、病虫害遗传溯源、法医DNA分析等领域发挥关键作用。相较于传统测序，MALDI-TOF MS具有成本低、速度快、操作简便等优势，特别适合基层实验室部署。

四、总结

技术自主可控：该标准是我国在MALDI-TOF SNP分析领域首个国家级通用标准，打破了国外企业长期技术垄断，为国产质谱仪及配套试剂研发提供了统一技术规范。

产业赋能效应：标准实施将降低检测成本，推动该技术从科研实验室走向临床一线和基层检测机构，预计将在精准医疗、现代农业、公共安全等领域释放巨大应用潜力。

标准化里程碑：作为全国生化检测标准化技术委员会重点推进项目，GB/T 46945-2025的发布标志着我国生物大分子质谱检测标准化体系迈入新阶段，为后续国际标准互认奠定了坚实基础。